Animalscaretips
- Qual è la funzione della fibrillina??
- Di cosa è fatta la fibrillina??
- La fibrillina è un tipo di collagene??
- Dove si trova la fibrillina??
- Cosa succede alla fibrillina nella sindrome di Marfan?
- Quali proteine influenza la fibrillina-1?
- Che tipo di mutazione è missenso?
- La fibrillina è un'elastina??
- È il tessuto connettivo ECM??
- Cos'è il gene della fibrillina??
- Per cosa il corpo usa il collagene??
- Cos'è la malattia di marfan??
- Cosa causa la sindrome di Marfan?
- Su quale cromosoma si trova la fibrillina-1?
Qual è la funzione della fibrillina??
La fibrillina è una glicoproteina, essenziale per la formazione delle fibre elastiche presenti nel tessuto connettivo. La fibrillina viene secreta nella matrice extracellulare dai fibroblasti e viene incorporata nelle microfibrille insolubili, che sembrano fornire un'impalcatura per la deposizione di elastina.
Di cosa è fatta la fibrillina??
Un importante componente fibrillare è una glicoproteina chiamata fibrillina. La struttura della fibrillina è costituita da diversi motivi ricchi di cisteina e mostra un'organizzazione multidominio simile al fattore di crescita epidermico. La struttura è stabilizzata da legami disolfuro.
La fibrillina è un tipo di collagene??
Tendine, una struttura complessa costituita da fibre di collagene costituita da collagene di tipo I e matrice pericellulare (PCM) costituita principalmente da fibre elastiche (EF): fibrillina 1 e 2, elastina, collagene di tipo VI e altri.
Dove si trova la fibrillina??
La fibrillina è una proteina del tessuto connettivo presente nelle microfibrille, un costituente del tessuto elastico e abbondante nei tessuti affetti dalla sindrome di Marfan, tra cui l'aorta, il legamento sospensivo del cristallino e il periostio.
Cosa succede alla fibrillina nella sindrome di Marfan?
Le mutazioni del gene FBN1 che causano la sindrome di Marfan riducono la quantità di fibrillina-1 prodotta dalla cellula, alterano la struttura o la stabilità della fibrillina-1 o compromettono il trasporto di fibrillina-1 fuori dalla cellula. Queste mutazioni portano a una grave riduzione della quantità di fibrillina-1 disponibile per formare microfibrille.
Quali proteine influenza la fibrillina-1?
Basi genetiche e meccanismi molecolari
La fibrillina-1 è una proteina ubiquitaria e un componente essenziale delle microfibrille associate all'elastina nel tessuto connettivo. MFS deriva da mutazioni nel gene della fibrillina-1, FBN1, che codifica per la fibrillina-1. Il test genetico molecolare di FBN1 rileva il 70%–93% dei probandi.
Che tipo di mutazione è missenso?
In genetica, una mutazione missenso è una mutazione puntiforme in cui un cambiamento di un singolo nucleotide determina un codone che codifica per un diverso amminoacido. È un tipo di sostituzione non sinonimo.
La fibrillina è un'elastina??
La fibrillina è importante per l'assemblaggio dell'elastina nelle fibre elastiche. Le mutazioni nel gene della fibrillina-1 sono strettamente associate alla sindrome di Marfan. Le fibuline sono strettamente connesse con le membrane basali, le fibre elastiche e altri componenti della matrice extracellulare e partecipano alla formazione delle fibre elastiche.
È il tessuto connettivo ECM??
L'ECM può essere definito come il componente non cellulare dei tessuti, che è stato paragonato alla "colla" che lega le cellule insieme nei tessuti connettivi, dove è un costituente principale del tessuto.
Cos'è il gene della fibrillina??
La fibrillina-1 è una glicoproteina della matrice extracellulare che funge da componente strutturale delle microfibrille che legano il calcio. Queste microfibrille forniscono un supporto strutturale resistente alla forza nel tessuto connettivo elastico e non elastico in tutto il corpo.
Per cosa il corpo usa il collagene??
Il collagene è la proteina più abbondante nel tuo corpo. È il componente principale dei tessuti connettivi che compongono diverse parti del corpo, inclusi tendini, legamenti, pelle e muscoli ( 1 ). Il collagene ha molte funzioni importanti, tra cui fornire struttura alla pelle e rafforzare le ossa (1).
Cos'è la malattia di marfan??
La sindrome di Marfan è una malattia dei tessuti connettivi del corpo, un gruppo di tessuti che mantengono la struttura del corpo e supportano gli organi interni e altri tessuti. I bambini di solito ereditano il disturbo da uno dei loro genitori.
Cosa causa la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è causata da una mutazione in un gene chiamato FBN1. La mutazione limita la capacità del corpo di produrre le proteine necessarie per costruire il tessuto connettivo. Una persona su quattro con la sindrome di Marfan sviluppa la condizione per ragioni sconosciute. Una persona con la sindrome di Marfan ha 1 possibilità su 2 di trasmetterla al proprio figlio.
Su quale cromosoma si trova la fibrillina-1?
Mutazioni nel gene della fibrillina-1 (FBN1), sul cromosoma 15q21. 1, sono stati trovati per causare la sindrome di Marfan, una malattia ereditaria dominante caratterizzata da anomalie scheletriche, oculari e cardiovascolari clinicamente variabili.
