Animalscaretips
- Qual è la funzione della proteina globina?
- Qual è la mutazione nel gene della beta-globina che porta alla cellula falciforme??
- Come la mutazione colpisce il gene dell'emoglobina?
- Che cos'è la commutazione del gene della globina??
- Come viene prodotto il polipeptide beta-globina?
- Quanti nucleotidi ci sono nell'mRNA della beta-globina?
- Qual è la funzione della globina nell'emoglobina??
- Cosa succederà se c'è una mutazione ai gameti?
- Quale tipo di mutazione si verifica solo nei gameti?
- Come cambia il mio DNA cambia la mia proteina dell'emoglobina??
- Cosa succederà se non c'è parte globina nell'emoglobina??
- In che modo ciascuno di questi errori modifica la sequenza del DNA Come si chiamano questi cambiamenti??
- Quando la sintesi dell'emoglobina passa da HbF a HbA?
- Quale fattore regola il gene della globina?
- Come si sono evoluti i geni della globina??
Qual è la funzione della proteina globina?
La proteina beta globina è una delle subunità dell'emoglobina, una proteina necessaria per la funzione di trasporto dell'ossigeno dei globuli rossi. Le persone con la mutazione falciforme in entrambe le copie del gene HBB producono proteine che si aggregano e portano a cambiamenti nella forma e nel comportamento dei globuli rossi.
Qual è la mutazione nel gene della beta-globina che porta alla cellula falciforme??
Anemia falciforme
La mutazione che causa l'emoglobina S modifica un singolo elemento costitutivo della proteina (aminoacido) in beta-globina. Nello specifico, l'aminoacido acido glutammico viene sostituito con l'aminoacido valina in posizione 6 nella beta-globina, scritto come Glu6Val o E6V.
Come la mutazione colpisce il gene dell'emoglobina?
L'emoglobina normale (a sinistra) e l'emoglobina nei globuli rossi falciformi (a destra) hanno un aspetto diverso; la mutazione nel DNA cambia leggermente la forma della molecola di emoglobina, permettendole di aggregarsi insieme.
Che cos'è la commutazione del gene della globina??
Il fenomeno della trascrizione specifica dello stadio dei geni globinici è indicato come commutazione del gene globinico. I meccanismi di commutazione dell'espressione, attivazione stadio-specifica e repressione della trascrizione dei geni α- e β-globina sono di interesse sia dal punto di vista teorico che pratico.
Come viene prodotto il polipeptide beta-globina?
HbS è prodotta da una mutazione puntiforme in HBB in cui il codone GAG è sostituito da GTG. Ciò si traduce nella sostituzione dell'amminoacido idrofilo acido glutammico con l'amminoacido idrofobico valina in sesta posizione (β6Glu→Val).
Quanti nucleotidi ci sono nell'mRNA della beta-globina?
Oltre 300 nucleotidi sono stati assegnati alla regione codificante beta-mRNA e 37 nucleotidi sono stati assegnati alla regione non codificante 3'-terminale. Il codone di terminazione normale è UAA che è separato da 28 nucleotidi da una tripletta UAA fuori fase.
Qual è la funzione della globina nell'emoglobina??
Le globine sono una superfamiglia di proteine globulari contenenti eme, coinvolte nel legame e/o nel trasporto dell'ossigeno. Queste proteine incorporano tutte la piega globinica, una serie di otto segmenti alfa elicoidali. Due membri importanti includono la mioglobina e l'emoglobina.
Cosa succederà se c'è una mutazione ai gameti?
Se si verifica una mutazione in una cellula germinale (quella che darà origine ai gameti, i.e., cellule uovo o spermatozoi), allora questa mutazione può essere trasmessa alla progenie di un organismo. Ciò significa che ogni cellula dell'embrione in via di sviluppo porterà la mutazione.
Quale tipo di mutazione si verifica solo nei gameti?
Le mutazioni della linea germinale si verificano nei gameti o nelle cellule che alla fine producono gameti. In contrasto con le mutazioni somatiche, le mutazioni della linea germinale vengono trasmesse alla progenie di un organismo.
In che modo cambiando il mio DNA cambia la mia proteina dell'emoglobina??
Una "mutazione" cambia le istruzioni di un gene, che può anche cambiare la proteina. A volte questo cambiamento fa sì che anche la proteina non possa fare il suo lavoro. E questo è quello che succede con l'anemia falciforme. Una mutazione nel gene dell'emoglobina modifica la proteina dell'emoglobina in un modo che provoca l'anemia falciforme.
Cosa succederà se non c'è parte globina nell'emoglobina??
L'alfa globina è prodotta sul cromosoma 16. Quindi, se un gene che dice al cromosoma 16 di produrre alfa globina manca o è mutato, viene prodotta meno alfa globina. Ciò influisce sull'emoglobina e riduce la capacità dei globuli rossi di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo.
In che modo ciascuno di questi errori modifica la sequenza del DNA Come si chiamano questi cambiamenti??
Una mutazione è un cambiamento che si verifica nella nostra sequenza del DNA, a causa di errori durante la copiatura del DNA o come risultato di fattori ambientali come la luce UV e il fumo di sigaretta. Le mutazioni possono verificarsi durante la replicazione del DNA se vengono commessi errori e non corretti in tempo.
Quando la sintesi dell'emoglobina passa da HbF a HbA?
L'HbF, ottimale per il trasporto dell'ossigeno in utero, viene progressivamente sostituita dall'HbA a partire da circa 32-36 settimane di gestazione (1). Questo fenomeno maturativo è clinicamente importante e mostra una marcata variazione individuale.
Quale fattore regola il gene della globina?
PYR è un fattore specifico per lo stadio adulto che si lega a un tratto di DNA ricco di pirimidina tra i geni e -globina da cui potrebbe reprimere la γ-globina e attivare l'espressione genica della β-globina. La cancellazione dell'elemento PYR determina una commutazione prolungata e ritardata.
Come si sono evoluti i geni della globina??
Sulla base di questa struttura di base conservata e della sua prevalenza negli organismi viventi, è stato suggerito che i geni della globina si sono evoluti da un gene ancestrale comune che, dopo successive duplicazioni ed eventi di speciazione, ha portato ai geni che codificano la diffusa superfamiglia delle globine [1- 5].
